متلازمة العظام الزجاجية,الأمراض الوراثية كل ما تودون معرفته حول متلازمة العظام الزجاجية
-
تيلي ماروك
نشرت في : 20/11/2019من الأمراض الوراثية التي تحدث نتيجة لوجود خلل في الجينات لدى الجنين، يولد هؤلاء الأطفال بعظام هشة للغاية تتكسر بسرعة وعادة ما تتعرض لتكسر من دون أي سبب. وتختلف حدة المرض من شخص لآخر فبعض الأشخاص قد يتعرضون لمئات الكسور بينما
البعض لا يتعرضون سوى لكسور قليلة خلال حياتهم.تحدث المتلازمة في حالة خمسة وثمانين إلى تسعين في المائة من الحالات بسبب النمط الوراثي السائد، بحيث من الممكن فقط أن يكون أحد الوالدين حاملا للمورثة لينقله للطفل، وينتج هذا الخلل الجيني اضطرابا في تصنيع الكولاجين المكون للعظام وتكون نسبة الإصابة في كل حمل هي خمسين في المائة، أما إذا كان الوالدان معا حاملين للمرض فإن احتمال إصابة النساء تصل إلى ولادة واحدة من أربع ولادات، وقد يحدث أيضا نتيجة لطفرة في المورثات بحيث لا يكون أحد الوالدين
حاملا للمرض ومع ذلك يصاب به الجنين.لا تتشابه أعراض المرض في كل الحالات لكن هناك أعراض تدل على الإصابة بالمرض، من الضروري الانتباه إليها ومن أهم أعراض المرض، لون بياض العين مائلا للزرقة، يكون وجه الطفل مثلث الشكل، تقوس في العمود الفقري، انكسار العظام بسهولة، أسنان هشة، تراجع السمع، وهذه
الأعراض عادة ما تظهر عند المصابين بالنوع الأول والنوع الثاني وتظهر عليهم أعراض أخرى من قبيل بياض العين مبقع، موت الجنين بعد الولادة بسبب مشاكل تنفسية، قصر القامة وعدم اكتمال نمو الرئتين، شذوذ في تكون الكولاجين.أما المصابون بالنوع الثالث فيعانون من كسور كثيرة لدرجة أن الجنيين قد يتعرض للكسر وهو لازال في بطن أمه، شكل قفصه الصدري خارجا للخارج، قصر القامة، مشاكل تنفسية عند الطفل، نقص السمع وتقوس العمود الفقري.
أما المصابون من النوع الرابع تظهر عليهم أعراض من قبيل تكسر العظام بسهولة قبل الوصول للمراهقة، أسنان هشة، تشوهات بالعظام، قصر القامة وبعض الأعراض الأخرى المشابهة للأنواع الأخرى.
وهناك النوع الخامس، وهو مشابه للنوع الرابع غير أن مرضاه يعانون من تكلس الغشاء في منطقة الرند مع صعوبة دوران الذراع، وتكون أسنانهم طبيعية ولون مقلة العين بيضاء طبيعية.
من أجل تشخيص المرض يقوم الطبيب بدراسة الأعراض وعلامات المرض، كما قد يطلب الطبيب القيام بفحوصات إضافية أو أخذ خزعة من العظم، ومن الممكن جدا القيام بالتشخيص حتى قبل الولادة.
ولأنه من الأمراض الوراثية فإنه ليس هناك علاج شافي للمرض، ولكن جل العلاجات تتركز على علاج الكسور، كما يعمل الأطباء على تحسين قدرته ومساعدته على الاستقلالية في الحركة، كما ينصح الأطباء الآباء بالعناية بأسنان الطفل، مع استعمال العلاج الطبيعي والفيزيائي
وينصح بعض الأطباء بممارسة السباحة والمعالجة المائية بشكل عام، كما من المهم جدا تشجيع الطفل على استعمال عضلاته وتحريكها، لأن ذلك يخفف من حدوث الكسور، ومن المهم الاعتناء بالغذاء وتناول الأطعمة الصحية الغنية بالكالسيوم والفيتامين «د».
